Tudományos kerekasztal-beszélgetés foglalkozott a ritka betegségek egyéni és társadalmi terheivel, az innovatív terápiák finanszírozásának kihívásaival és a digitális medicina jövőjével.
A „ritka betegség” elnevezése félrevezető – hangzott el az MKT (Magyar Közgazdasági Társaság) székházában, Prof. Dr. Péntek Márta (az Óbudai Egyetem egyetemi tanára, az MKT Egészség- és Egészségügygazdaságtani Szakosztály elnöke) vezetésével rendezett tudományos rendezvényen.
Bár az Európai Unió definíciója szerint ritka az a betegség, amely kétezer emberből legfeljebb egyet érint, összességében mégis hatalmas betegcsoportot alkotnak: Magyarországon mintegy 700 ezer ember él valamilyen ritka betegséggel, az EU-ban pedig közel 30 millió – ez háromszor annyi, mint hazánk teljes lakossága.
A diagnózis évekig várat magára
Dr. Pogány Gábor PhD, a Ritka Betegségek Országos Szövetségének (RIROSZ) elnöke rámutatott: a betegek egyik legégetőbb problémája az információhiány. Mivel egy-egy betegség rendkívül kevés embert érint, a páciens sokszor sem megfelelő orvost, sem gyógyszert, sem sorstársat nem talál. Az európai átlag szerint a diagnosztikai késedelem öt év – átlagosan ennyi ideig él egy beteg diagnózis nélkül, miközben tüneteit különböző szakorvosok egymástól függetlenül, nem összefüggő kórképként kezelik. A ritka betegek körülbelül 70 százaléka valamilyen fogyatékossággal is él, így egyúttal az egyik legnagyobb fogyatékos csoportot is alkotják.
A ritka betegségek mintegy 80 százaléka genetikai alapú, mégis csupán a betegségek 6 százalékára létezik valódi, kuratív (gyógyulást hozó) terápia. A fennmaradó 94 százalékban az egészségügy egyedül nem képes megoldást nyújtani – a betegek és családjaik életminőségének fenntartásához a szociális, oktatási és foglalkoztatási rendszerek összehangolt közreműködése is szükséges.
Milliárdos terhek, rejtett költségek
Prof. Gulácsi László DSc, az Óbudai Egyetem tudományos rektorhelyettese és Dr. Hölgyesi Áron, az intézmény tudományos főmunkatársa az egészség-gazdaságtani szempontokat ismertette. A betegségteher mérése nemcsak a közvetlen egészségügyi kiadásokat foglalja magába – a kórházi napok, gyógyszerek és eszközök költségein túl számolni kell az informális gondozás (családtagok által nyújtott segítés, ápolás, gondoskodás) óriási terhével is. A ritka betegek hozzátartozói sokszor feladják munkájukat, saját egészségük is megsínyli az ápolást, és a legsúlyosabb esetekben a családok felbomlásával is számolni kell.
Az Európai Unió (European Union’s Horizon 2020) által támogatott hét európai országos kutatásban az epidermolízis bullóza betegség (EB; hétköznapi nevén pillangóbetegség) életminőség hatásait, betegség-költségét, egyéni és társadalmi terheit mérték fel. Magyarországon (kutatásvezető Prof. Dr. Péntek Márta, Óbudai Egyetem) egy EB beteg éves átlagos kezelési költsége mintegy 10 000 euró, míg Németországban ez az összeg meghaladja az 50 000 eurót. Az eltérések hátterében az egészségügyi és szociális rendszerek különbségei, eltérő finanszírozása és szervezése áll. A vizsgálatban 347 beteget és 121 gondozót vontak be hét országból – ez a korábbi, tíz évvel ezelőtti felmérésnél jóval nagyobb minta.
A kutatás egyik fontos eredménye, hogy a legnagyobb költségtételt nem az informális gondozás, hanem a sebkötöző anyagok és orvostechnikai eszközök tették ki, összhangban azzal, hogy a felmérés idején az EB terápia alapvetően tüneti és palliatív kezelést jelentett. A gyermekek esetében a teljes betegségköltség több mint 60 százalékkal magasabb, mint felnőtteknél.
Génterápiák az ajtón: fantasztikus lehetőség, horribilis ár
A tudományos fejlődés üteme ugyanakkor páratlan: több mint háromezer, egygénes ritka betegségre folyik intenzív gyógyszerfejlesztés. Az EB kezelésére már Európában és az Egyesült Államokban is engedélyeztek génterápiákat – köztük egyedülálló módon külsőleg alkalmazható, bőrre helyezhető terápiákat is. A ritka betegségek gyógyszereinek fejlesztési ideje és szabályozása lerövidült, ugyanakkor az árak az egekbe szöktek, komoly etikai és finanszírozási dilemmákat teremtve.
A finanszírozók egyre nehezebb helyzetbe kerülnek: a ritka betegek száma nem csökken, sőt a fejlettebb diagnosztika révén folyamatosan nő az azonosított betegségek köre. Magyarországon jelenleg is valószínűleg 100 milliárd forint feletti éves összköltséggel kell számolni ezen a területen – és az igények várhatóan megháromszorozódhatnak az elkövetkező években.
Robotok, mesterséges intelligencia és a betegszervezetek szerepe
A jövőben egyre nagyobb szerepet kapnak a digitális egészségügyi technológiák, a robotika és a mesterséges intelligencia. Az Óbudai Egyetem kutatásai szerint a krónikus betegeket gondozó hozzátartozók szívesen vennék a robotok segítségét a mindennapi feladatokban – feltéve, hogy azok közepes méretűek, nem állat kinézetűek, és elsősorban logisztikai feladatokat látnak el. A személyes, bensőséges ápolásból azonban a gondozók többsége nem kívánja kiszorítani a gépeket.
Dr. Pogány Gábor hangsúlyozta: a betegszervezetek szerepe pótolhatatlan, hiszen ők látják a teljes ellátórendszer működését, és képesek összekötni a különböző szereplőket. A Ritka Betegségek Országos Szövetsége (RIROSZ) az egyes betegségterületeken megszerveződni nem tudó, elszigetelt betegcsoportok érdekeinek képviseletét is felvállalta.
Interdiszciplinaritás: az egyetlen járható út
A kerekasztal-beszélgetés résztvevői egyhangúan abban látják a megoldást, hogy az egészségügyi, közgazdasági, szociális és technológiai szereplők valódi együttműködésben dolgozzanak. A második magyar Ritka Betegségek Nemzeti Tervébe már sikerült egészség-gazdaságtani fejezetet beépíteni – ennek közismertté tétele, és a döntéshozók meggyőzése a következő időszak kulcsfontosságú feladata.
„Gyere vissza egy év múlva, és majd mutatunk valamit” – ez a mondat ma már nem pusztán biztatás, hanem megalapozott ígéret. A ritka betegségek területén a fejlődés olyan gyors, hogy egy-két éven belül teljesen más világ képe rajzolódhat ki.
A rendezvényt a Magyar Közgazdasági Társaság Egészség- és Egészségügy-gazdaságtani Szakosztálya szervezte. A kerekasztal-beszélgetésen részt vett: Prof. Dr. Péntek Márta az MTA doktora (MKT szakosztályelnök; Óbudai Egyetem), Dr. Pogány Gábor PhD (RIROSZ elnöke), Prof. Dr. Gulácsi László az MTA doktora (Óbudai Egyetem) és Dr. Hölgyes Áron PhD tudományos főmunkatárs (Óbudai Egyetem). A kutatás az European Union’s Horizon 2020 research and innovation programme under the EJP RD COFUND-EJP Nº 825575 és a Nemzeti Kutatási, Fejlesztési és Innovációs Alap (2019-2.1.7-ERA-NET-2021-00055; „Epidermolysis Bullosa társadalmi-gazdasági terheinek változásai Európában”) támogatásával jött létre az Óbudai Egyetemen.
Az összefoglaló az stt.ai és a claude.ai mesterségesintelligencia-alkalmazások segítségével készült.